Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le plus fréquent des déficits héréditaires enzymatiques des érythrocytes. L’affection est fréquente : elle affecte 0,5 à 26 % de la population et on estime à 420 millions le nombre d’individus atteints dans le monde.
Le pourtour méditerranéen, l’Afrique sub-saharienne, les Amériques (populations africaines et hispaniques) et l’Asie du Sud-est sont les régions les plus touchées. Le déficit en G6PD peut se manifester par un ictère néonatal sévère pouvant entraîner des séquelles neurosensorielles graves. Le plus souvent, les patients sont asymptomatiques, mais une anémie hémolytique aiguë, parfois grave, peut se produire lors de l’ingestion de certains aliments (comme les fèves), de la prise de certains médicaments courants (certains antipaludéens, sulfamides, analgésiques), ou au cours d’une infection.
Dans une forme plus rare, le déficit en G6PD peut entraîner une anémie hémolytique chronique parfois très invalidante. La maladie est transmise sur le mode récessif lié à l’X. Elle est due à des mutations du gène G6PD (Xq28). Les garçons hémizygotes et les filles homozygotes expriment pleinement le déficit, alors que chez les filles hétérozygotes, l’expression est variable, souvent absente ou modérée. La sévérité des manifestations est fonction de la sévérité du déficit. Les variants du déficit en G6PD sont nombreux (150 environ), en particulier les formes méditerranéennes et cantonaises, sévères, et les formes africaines et mahidol, plus modérées.
Le diagnostic à la naissance repose sur la positivité d’un spot test colorimétrique et doit être confirmé par la mise en évidence d’un déficit enzymatique en G6PD par dosage spectrophotométrique. Le diagnostic chez l’adulte repose sur l’analyse spectrophotométrique (à réaliser en dehors des crises hémolytiques afin d’éviter un diagnostic erroné dû à un taux élevé de réticulocytes). Une analyse moléculaire permet de préciser le défaut responsable. Un conseil génétique est nécessaire pour dépister d’autres membres atteints dans la famille.
La prise en charge vise à prévenir l’hémolyse en informant les patients sur les agents exogènes pouvant déclencher les crises. En 2008, l’Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (AFSSPS) a établi des recommandations contenant une liste exhaustive des médicaments pouvant entraîner une crise hémolytique aiguë. Certains sont dangereux, d’autres sont contre-indiqués, sauf en cas d’absence d’alternative thérapeutique et alors, sous surveillance médicale stricte. D’autres enfin ne sont dangereux que si l’on dépasse la dose usuelle quotidienne.
L’Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments (AFSSA) a également établi, le 10 juin 2014, la liste des aliments dangereux et la liste des aliments dont il ne faut pas dépasser la dose usuelle journalière. En cas d’anémie hémolytique aiguë, une transfusion sanguine, voire une exsanguino-transfusion, peuvent être nécessaires. Le pronostic est lié au dépistage car celui-ci permet de bien connaître les médicaments et aliments dangereux et de tout faire pour les éviter et ne plus avoir ainsi d’anémies hémolytiques aiguës.
Dr Dominique JOLY source : orpha.net
Déficit en G6PD - Ministère de la santé
Medicaments et déficit en G6PD (février 2008)
FAVISME (déficit en G6PD)
Dr MOMBLANO Patricia
Docteur en Médecine de l’Université de Toulouse
Anesthésiste Réanimateur
Ancien Praticien Hospitalier des Hopitaux de Toulouse
Exercice à la Polyclinique du Parc - Toulouse - France
site :maladiesrares.free.fr
Problème majeur : – Hémolyse
Description : – Maladie liée au chromosome X
– Anémie hémolytique par déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase ou FAVISME, elle est provoquée par une exposition à des médicaments ou certains facteurs métaboliques ; elle apparait 2 ou 3 jours après l’exposition à l’élément déclencheur
– Douleurs abdominales, splénomégalie, hémolyse avec anémie aiguë régénérative
– Ces patients ne peuvent accroitre leurs capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant.
– L’oxydation de l’hémoglobine provoque la méthémoglobinémie
– L’oxydation des cellules membranaires des hématies provoque une hémolyse
– Diagnostic se fait par la mise en évidence des corps de Heinz dans le sang au cours de l’hémolyse et la mesure de la stabilité des globules rouges par spectrophotométrie.
– Il existe des formes chroniques rares, difficiles à diagnostiquer
Implications Anesthésiques : – Éviter certaines drogues :
tous les antipaludéens,
acide nalidixique,
dapsone,
nitrofuradadntine,
resburicase,
sufadiazine,
sufafurazol,
sulfamétoxazole,
sulfasarazine,
Trimethoprime,
aspirine,
amidopyrine,
Vitamine K,
bleu de méthylène,
acide ascorbique,
levofloxacine,
norfloxacine,
ofloxacine,
paracetamol a fortes doses,
spiramycine,
quinidine,
prilocaïne,
nitrés,
nitroprussiate,
isoniaside,
sulfamides,
chloramphénicol,
streptomycine,
pénicilline,
nitrofluranes,
phénacétine,
fèves,
pois,
haricots,
artichauts,
asperges,
figues de barbarie
NB : suite à cet article du dr Monblano, un mail a été adressé à la SOFIA
"Je m’appelle Marie, je suis la maman d’un petit garçon de deux ans qui a un déficit de l’enzyme G6PD et qui a faillit en mourir, à ce titre je recherche tous les articles liés au déficit et en particulier les listes d’aliments à éviter.
Plusieurs listes circulent sur internet j’ai donc poussé mes recherches en confrontant études scientifiques valides, thèses médicales publications etc
J’ai pris connaissance de l’article du docteur Patricia Momblano et connais ses sources.
Je maintiens le fait qu’il n’existe, à ma connaissance, aucune raison médicale justifiant l’éviction des pois, haricots, artichauts, asperges et figues de barbarie.
Je contacte Patricia Momblano dont vous m’avez donné les références et vous tiendrai au courant de sa réponse.
Je suis aussi en contact avec l’association "vigifavisme" qui m’a également assuré qu’au niveau alimentaire, seules les fèves et la quinine étaient à éviter.
Je vous mets en lien le protocole de soins de la Haute Autorité de Santé concernant le déficit en g6pd, daté d’octobre 2017 dont je vous cite une phrase : "Hormis les fèves, tous les autres fruits et légumes sont autorisés chez les sujets déficitaires en G6PD."
N’y voyez aucune défiance mais uniquement le besoin vitale d’avoir les informations les plus justes possible afin d’assurer un quotidien sans danger à mon enfant. Un site internet comme celui de la Société Française des Infirmier(e)s Anesthésistes a une caution médicale. Au nom des parents qui comme moi cherchent les bonnes informations, j’espère que vous prendrez ceci comme une coopération bienveillante."
protocole national de diagnostic et de soins. Déficit en G6PD Favisme). Juin 2017
Voila qui est fait en attendant d’autres informations. (AB)
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L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) met à disposition des professionnels de santé et des patients un référentiel sur les médicaments et le déficit en Glucose-6-déshydrogénase (G6PD) actualisé.
Ce référentiel a pour objectif de faciliter le bon usage des médicaments et la prévention des effets indésirables chez les patients déficitaires en G6PD. Il contient notamment des informations sur cette maladie et la conduite à tenir en cas de prescription ou d’utilisation de médicaments susceptibles de provoquer une hémolyse (destruction des globules rouges) chez ces patients.
Le déficit en Glucose-6-déshydrogénase (G6PD) ou favisme est le plus fréquent des déficits enzymatiques héréditaires du globule rouge. Il touche principalement les hommes, tandis que les femmes sont le plus souvent seulement transmettrices du déficit.
En dehors des très rares formes de classe I, responsables d’une anémie hémolytique chronique (baisse importante du taux de globules rouges dans le sang suite à leur destruction) et d’un risque élevé de poussées hémolytiques aiguës, le patient déficitaire ne présente le plus souvent aucun symptôme particulier.
La prise de certains médicaments, produits ou aliments oxydants (en particulier les fèves), ainsi que la survenue d’infections virales ou bactériennes chez les déficitaires en G6PD peuvent provoquer une hémolyse aiguë à l’origine d’une anémie hémolytique, qui peut nécessiter une transfusion sanguine dans les cas les plus graves. La gravité n’est pas toujours prévisible, elle dépend du facteur déclenchant, de l’individu et de la nature de son déficit. Il est donc essentiel de suivre les recommandations relatives aux aliments et aux médicaments dangereux.
Pour faciliter la prise en charge des patients déficitaires en G6PD, l’ANSM met à disposition une actualisation du référentiel permettant d’identifier les médicaments présentant un risque potentiel ou avéré de provoquer une anémie hémolytique chez ces patients.
Ce référentiel a été réalisé avec l’aide de Centres Régionaux de Pharmacovigilance (Paris Saint-Antoine, Bordeaux et Marseille) et la contribution de l’association de patients Vigifavisme.
Deux livrets sont mis à disposition : l’un permettant l’accès à l’information par substance active et l’autre par nom de spécialité .
